本发明公开了一种编码KANSL1基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。
该突变体与野生型相比，具有c.3031C>T突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Arg1011*突变。
通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患Koolen‑de Vries综合征的生物样品。
本发明的检测方法快速、准确、高效。

王开宇 陈燕惠 宋光运 吴晶晶 刘小霞

福州福瑞医学检验实验室有限公司 福建医科大学附属协和医院

350012 福建省福州市晋安区新店镇猫岭路9号C区厂房9#厂房4F

本发明公开了一种编码KANSL1基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。
该突变体与野生型相比，具有c.3031C>T突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Arg1011*突变。
通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患Koolen‑de Vries综合征的生物样品。
本发明的检测方法快速、准确、高效。