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专利摘要

本申请公开了一种基于单端测序的融合基因检测方法及其应用。
本申请的融合基因检测方法包括,(1)设计融合基因第一基因的捕获探针,进行单端测序;(2)分析单端测序结果,获得第二基因强启动子测序深度;(3)将获得的强启动子测序深度与测序深度基线比较,如待测样品强启动子测序深度显著大于测序深度基线,判断待测样品发生基因融合突变,反之则未发生基因融合;测序深度基线为融合基因阴性样品的第二基因强启动子的测序深度基线。
本申请的融合基因检测方法,将单端测序劣势变优势,提高了单端测序检测融合基因的敏感度,并且数据分析的时间短、效率高、数据利用率高、成本低。

专利状态

基础信息

专利号
CN201610881242.5
申请日
2016-09-30
公开日
2021-07-27
公开号
CN107885972B
主分类号
/C/C12/ 化学;冶金
标准类别
生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程
批准发布部门
国家知识产权局
专利状态
有效专利

发明人

刘继龙 刘足 程少敏 郭凤明 叶明芝

申请人

广州华大基因医学检验所有限公司 广州华大基因科技有限公司

申请人地址

510006 广东省广州市番禺区大学城小谷围街青蓝街22号国家数字家庭产业应用示范基地B区3楼华大基因

专利摘要

本申请公开了一种基于单端测序的融合基因检测方法及其应用。
本申请的融合基因检测方法包括,(1)设计融合基因第一基因的捕获探针,进行单端测序;(2)分析单端测序结果,获得第二基因强启动子测序深度;(3)将获得的强启动子测序深度与测序深度基线比较,如待测样品强启动子测序深度显著大于测序深度基线,判断待测样品发生基因融合突变,反之则未发生基因融合;测序深度基线为融合基因阴性样品的第二基因强启动子的测序深度基线。
本申请的融合基因检测方法,将单端测序劣势变优势,提高了单端测序检测融合基因的敏感度,并且数据分析的时间短、效率高、数据利用率高、成本低。

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