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从血浆无创测定胎儿或肿瘤的甲基化组
摘要文本
本实施例提供了测定并使用各种组织和样品的甲基化型态的系统、方法和设备。因阐述发明的需要，我们提供了相关的实例说明。基于血浆DNA甲基化(或具有游离DNA的其它样品，例如尿液、唾液、生殖器洗涤液等)与母亲/患者的甲基化型态的比较来推断胎儿/肿瘤组织的甲基化型态。当样品具有DNA混合物时，可以使用组织特定的等位基因以鉴别来自胎儿/肿瘤的DNA，来确定胎儿/肿瘤组织的甲基化型态。甲基化型态可以用于确定胎儿/肿瘤的基因组中的拷贝数变异。通过各种技术鉴别出胎儿的甲基化标记物。可以通过确定DNA片段的尺寸分布的尺寸参数来确定甲基化型态，其中所述尺寸参数的参考值可以用于确定甲基化水平。另外，甲基化水平可以用于确定癌症等级。
申请人信息
- 申请人:香港中文大学
- 申请人地址:中国香港新界
- 发明人: 香港中文大学
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 从血浆无创测定胎儿或肿瘤的甲基化组 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202311671688.1 |
| 申请日 | 2013年9月20日 |
| 公告号 | CN117757932A |
| 公开日 | 2024年3月26日 |
| IPC主分类号 | C12Q1/6886 |
| 权利人 | 香港中文大学 |
| 发明人 | 赵慧君; 陈君赐; 卢煜明; 伦妙芬; 江培勇; 陈渭雯 |
| 地址 | 中国香港新界 |
专利主权项内容
1.通过分析来自生物体的生物样品的游离DNA分子来确定癌症类型的方法，所述方法包括：(a)从所述生物样品中获得来自所述游离DNA分子的序列读数，其中所述序列读数包括在每个所述游离DNA分子的一个或多个位点处的甲基化状态；(b)分析所述序列读数以确定在多个位点中的每一个处甲基化的所述游离DNA分子的数目，并且使用所述数目以单核苷酸分辨率获得所述游离DNA分子中的所述多个位点的甲基化状态；(c)由所述多个位点的甲基化状态确定甲基化型态；和(d)至少部分地基于所述甲基化型态来确定癌症的类型，其中确定癌症类型包括将所述甲基化型态与一种或多种参考甲基化型态进行比较，并且其中所述一种或多种参考甲基化型态中的至少一种是从获自已知患有癌症的受试者的至少一个样品获得的。 数据由马 克 团 队整理