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基于外显子测序筛选肿瘤基因标志物的方法、设备和介质
摘要文本
本发明公开了一种基于外显子测序筛选肿瘤基因标志物的方法、设备和介质，属于肿瘤基因标志物检测技术领域。所述方法基于肿瘤外显子测序数据获得基因的综合变异分数，从而确定候选基因。具体地，首先对外显子测序数据进行预处理，再比对基因组，接着进行体细胞突变突变分析和拷贝数变异分析，进而基于突变频率和拷贝数变异频率，计算综合变异分数，最后选取综合变异分数大于预设阈值的基因作为肿瘤基因标志物的候选基因。利用本发明的方法，能够丰富肿瘤的基因标志物，并且获得的基因标志物对肿瘤鉴定的敏感性和特异性都得到较大的提升，具有十分重要的临床价值。
申请人信息
- 申请人:杭州联川生物技术股份有限公司
- 申请人地址:310018 浙江省杭州市杭州经济技术开发区6号大街260号16幢四层
- 发明人: 杭州联川生物技术股份有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 基于外显子测序筛选肿瘤基因标志物的方法、设备和介质 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202311534650.X |
| 申请日 | 2023/11/16 |
| 公告号 | CN117497047A |
| 公开日 | 2024/2/2 |
| IPC主分类号 | G16B20/20 |
| 权利人 | 杭州联川生物技术股份有限公司 |
| 发明人 | 张典典; 龙正标; 张振兴; 郭欣 |
| 地址 | 浙江省杭州市杭州经济技术开发区6号大街260号16幢四层 |
专利主权项内容
1.一种基于外显子测序筛选肿瘤基因标志物的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，获得多个肿瘤配对样本的外显子测序数据；S2，对外显子测序数据进行突变位点检测，确定突变信息，并基于多个肿瘤配对样本的突变信息确定每个基因的突变频率P；mS3，计算每个基因的拷贝数，确定拷贝数变异信息，并确定每个基因的拷贝数变异频率P；cS4，基于突变频率P和拷贝数变异频率P，计算综合变异频率P：mcP＝P+Pmc对每个基因综合变异频率P进行归一化处理，计算基因的综合变异分数G：score其中，P为所有基因的综合变异频率的最大值，P为所有基因的综合变异频率的最小值，maxminS5，选取综合变异分数G大于预设阈值的基因作为肿瘤基因标志物的候选基因。score