用于高灵敏度甲状腺结节良恶性辅助诊断的NGS检测方法
摘要文本
本发明涉及分子诊断领域，特别是涉及用于高灵敏度甲状腺结节良恶性辅助诊断的NGS检测方法。本申请提供用于甲状腺结节良恶性辅助诊断的基因群组，包括以下基因：AKT1、ALK、APC、ATM、BANP、BRAF、CDK12、CDKN2A、CHEK2、CTNNB1、DIC ER1、EGFR、EIF1AX、EP300、ERBB4、EZH1、FAM193A、FARSB、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、GLIS3、GNAQ、GNAS、HRAS、IDH1、IDH2、KIT、KLK1、KM T2C、KMT2D、KRAS、LRP1B、MEN1、MET、MTOR、NCOR2、NF1、NF2、NOTCH1、NRAS、NTRK1、NTRK3、PIK3CA、PLEKHS1、POR、PPARG、PTEN、PTH、RB1、RBM10、RET、ROS1、SMAD4、SPOP、STK11、SUGCT、TP53、TRIM61、TSC2、TSHR、VHL、ZNF148和TERT。本发明通过提出特定的Panel组合范围，围绕其设计特定的扩增建库流程，结合指南，比传统方法检测甲状腺癌的灵敏度更高。
申请人信息
- 申请人:上海睿璟生物科技有限公司
- 申请人地址:201100 上海市闵行区召楼路3632号2幢5层
- 发明人: 上海睿璟生物科技有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 用于高灵敏度甲状腺结节良恶性辅助诊断的NGS检测方法 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202410190472.1 |
| 申请日 | 2024/2/20 |
| 公告号 | CN117821596A |
| 公开日 | 2024/4/5 |
| IPC主分类号 | C12Q1/6886 |
| 权利人 | 上海睿璟生物科技有限公司 |
| 发明人 | 石涵; 何文天; 李玉欣; 魏宇洋; 杨峰; 洪跟东 |
| 地址 | 上海市闵行区召楼路3632号2幢5层 |
专利主权项内容
1.用于甲状腺结节良恶性辅助诊断的基因群组，包括以下单基因；AKT1、ALK、APC、ATM、BANP、BRAF、CDK12、CDKN2A、CHEK2、CTNNB1、DICER1、EGFR、EIF1AX、EP300、ERBB4、EZH1、FAM193A、FARSB、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、GLIS3、GNAQ、GNAS、HRAS、IDH1、IDH2、KIT、KLK1、KMT2C、KMT2D、KRAS、LRP1B、MEN1、MET、MTOR、NCOR2、NF1、NF2、NOTCH1、NRAS、NTRK1、NTRK3、PIK3CA、PLEKHS1、POR、PPARG、PTEN、PTH、RB1、RBM10、RET、ROS1、SMAD4、SPOP、STK11、SUGCT、TP53、TRIM61、TSC2、TSHR、VHL、ZNF148和TERT。