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肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用
摘要文本
本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。
申请人信息
- 申请人:中国医学科学院北京协和医院
- 申请人地址:100010 北京市东城区王府井帅府园一号
- 发明人: 中国医学科学院北京协和医院
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202410085962.5 |
| 申请日 | 2024/1/22 |
| 公告号 | CN117603982A |
| 公开日 | 2024/2/27 |
| IPC主分类号 | C12N15/12 |
| 权利人 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 发明人 | 柳青; 张信哲; 沈东超; 王立静; 孙晔; 王高杰 |
| 地址 | 北京市东城区王府井帅府园1号 |
专利主权项内容
1. 一种肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因，其特征在于，所述突变致病基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示，与SQSTM1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。