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一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质
摘要文本
本发明提供一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质，属于生物信息学技术领域，包括对肿瘤样本和正常样本进行全基因组高深度测序，测序深度为20‑30×，评估肿瘤纯度最低检出限及其对应检测性能水平(灵敏性和特异性)，并计算相应理论t值；对待测样本进行低深度全基因组测序，测序深度至少为1×，构建CNV阳性状态和CNV阴性状态t分布曲线，针对待确定CNV状态的logR值，分别计算其在上述t分布对应的t统计量，通过对比t统计量与理论t值，判定CNV状态。避免由基线样本引入额外的误差，并节省了建立基线样本的成本。 来源：马 克 团 队
申请人信息
- 申请人:北京泛生子基因科技有限公司
- 申请人地址:102206 北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院一区10号楼
- 发明人: 北京泛生子基因科技有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202410010138.3 |
| 申请日 | 2024/1/4 |
| 公告号 | CN117524301A |
| 公开日 | 2024/2/6 |
| IPC主分类号 | G16B20/10 |
| 权利人 | 北京泛生子基因科技有限公司 |
| 发明人 | 曹丹丹; 李晓燕; 杨辰康; 马辰宇; 徐蔚然; 安娟 |
| 地址 | 北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院一区10号楼 |
专利主权项内容
1.一种拷贝数变异的检测方法，其特征在于，包括：对肿瘤样本和正常样本取样，其中正常样本需包括有与所述肿瘤样本严格配对的白细胞，进行全基因组高深度测序，测序深度为20-30×，计算出肿瘤纯度最低检出限，并基于所述肿瘤纯度最低检出限计算相应灵敏性和特异性所对应的理论t值；对待测样本进行低深度测序，测序深度至少为1×，构建CNV阳性状态和CNV阴性状态t分布曲线，针对待确定CNV状态的logR值，分别计算其在上述t分布对应的t统计量，通过对比t统计量与理论t值，判定CNV状态。 （来自 ）