变异描述信息的处理方法、装置及电子设备

专利主权项内容

1.一种变异描述信息的处理方法，其特征在于，所述方法包括：获取变异描述信息；所述变异描述信息为通过变异注释软件，基于参考基因组序列文件和基因功能注释文件对VCF文件中的遗传变异信息进行注释得到的；判断所述变异描述信息中的变异HGVS描述是否涉及关联转录本的编码核苷酸变化或氨基酸变化；如果是，根据所述VCF文件、所述参考基因组序列文件和所述基因功能注释文件，获取变异关联转录本的CDS序列和变异CDS序列；基于变异关联转录本的变异CDS序列获取变异蛋白编码长度；根据所述CDS序列、变异CDS序列和变异蛋白编码长度，对所述变异描述信息中的氨基酸水平的变异描述信息进行校验与修正；根据所述基因功能注释文件、转录本序列与参考基因组序列的比对文件，确定基因组组装问题关联转录本位置信息；基于基因组组装问题关联转录本位置信息，对所述变异描述信息中的DNA水平变异描述信息和氨基酸水平变异描述信息进行校验与修正。