用于检测色素失禁症IKBKG基因多种突变的方法及引物和试剂盒
摘要文本
本发明公开了一种用于检测色素失禁症IKBKG基因多种突变的方法及引物和试剂盒，属于生物技术领域。本发明通过长片段‑GAP PCR同时扩增IP相关IKBKG致病基因的多个片段及制备单分子长读长测序文库，实现全面、精确和快速检测多个样品IP相关基因多种突变的目标。本发明可以同时检测目前已研究发现的IP相关基因IKBKG外显子上的所有点突变，可检测IKBKG基因上所有未知类型的点突变；可检测IKBKG上50kb和下游100kb内的大片段缺失，以及判断出准确的大片段缺失的断裂点位置，解决了现阶段IKBKG致病基因检测覆盖不全，基因诊断检测方法繁琐，不同方法检测变异类型单一导致临床上存在漏检和误检的问题。
申请人信息
- 申请人:山东大学
- 申请人地址:250012 山东省济南市历下区文化西路44号
- 发明人: 山东大学
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 用于检测色素失禁症IKBKG基因多种突变的方法及引物和试剂盒 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202410094846.X |
| 申请日 | 2024/1/24 |
| 公告号 | CN117625778A |
| 公开日 | 2024/3/1 |
| IPC主分类号 | C12Q1/6883 |
| 权利人 | 山东大学 |
| 发明人 | 高媛; 徐佩文; 高选; 陈子江; 马金龙 |
| 地址 | 山东省济南市历下区经十路17923号 |
专利主权项内容
1.一种用于检测色素失禁症基因多种突变的引物，其特征在于，所述引物包括第一引物组、第二引物组和第三引物组；IKBKG其中，所述第一引物组由引物IKBKG_Full-F、IKBKG_Full-R组成；所述引物IKBKG_Full-F的核苷酸序列选自SEQ ID NO：1-4中的任一种、IKBKG_Full-R的核苷酸序列如SEQ ID NO：5所示；所述第二引物组由引物IKBKGP-F、IKBKG_Full-R组成；所述引物IKBKGP-F的核苷酸序列选自SEQ ID NO：6-8中的任一种；所述第三引物组由IKBKG_Gap1-F、IKBKG_Gap2-F、IKBKG_Gap3-F、IKBKG_Gap4-F、IKBKG_Gap5-F、IKBKG_Gap1-R、IKBKG_Gap2-R、IKBKG_Gap3-R和IKBKG_Gap4-R组成；所述IKBKG_Gap1-F的核苷酸序列选自SEQ ID NO：9、17中的任一种；所述IKBKG_Gap2-F的核苷酸序列选自SEQ ID NO：10、15、18、35中的任一种；所述IKBKG_Gap3-F的核苷酸序列选自SEQ ID NO：11、19中的任一种；所述IKBKG_Gap4-F的核苷酸序列选自SEQ ID NO：12、20中的任一种；所述IKBKG_Gap5-F的核苷酸序列选自SEQ ID NO：13、14、21、34中的任一种；所述IKBKG_Gap1-R的核苷酸序列选自SEQ ID NO：16、22、28中的任一种；所述IKBKG_Gap2-R的核苷酸序列选自SEQ ID NO：27、23、24、29中的任一种；所述IKBKG_Gap3-R的核苷酸序列选自SEQ ID NO：25、30、32、33中的任一种；所述IKBKG_Gap4-R的核苷酸序列选自SEQ ID NO：26、31中的任一种。。详见官网：