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视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用
申请人信息
- 申请人:广州嘉检医学检测有限公司
- 申请人地址:510000 广东省广州市国际生物岛螺旋四路9号第二层C201单元
- 发明人: 广州嘉检医学检测有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202410110813.X |
| 申请日 | 2024/1/26 |
| 公告号 | CN117683779A |
| 公开日 | 2024/3/12 |
| IPC主分类号 | C12N15/12 |
| 权利人 | 广州嘉检医学检测有限公司 |
| 发明人 | 刘天池; 刘攀; 张巍 |
| 地址 | 广东省广州市国际生物岛螺旋四路9号第二层C201单元 |
摘要文本
本发明属于生物技术领域，特别涉及视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用。本发明RSI基因突变体的序列如SEQ ID NO：1所示，与野生型RS1基因相比，具有如下突变：NM_000330.4 c.157_159位碱基由GGT突变成A。本发明提供了一种视网膜劈裂症相关的基因突变体，为现有的基因领域提供了新的突变型基因，并进一步研究了该突变基因的应用。确定了本发明涉及的突变与视网膜劈裂症的联系，并据此为视网膜劈裂症的诊疗提供新的方案，尤其是为视网膜劈裂症提供了诊断治疗的手段。
专利主权项内容
1.视网膜劈裂症相关的RSI基因突变体，其特征在于所述RSI基因突变体的序列如SEQID NO：1所示，与野生型RS1基因相比，具有如下突变：NM_000330.4 c.157_159位碱基由GGT突变成A。 数据由马 克 团 队整理