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一种无对照HRD检测方法、系统及装置
申请人信息
- 申请人:广州迈景基因医学科技有限公司
- 申请人地址:510220 广东省广州市广州国际生物岛螺旋四路9号第一层C101-3单元
- 发明人: 广州迈景基因医学科技有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 一种无对照HRD检测方法、系统及装置 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202410004007.4 |
| 申请日 | 2024/1/3 |
| 公告号 | CN117497056A |
| 公开日 | 2024/2/2 |
| IPC主分类号 | G16B30/00 |
| 权利人 | 广州迈景基因医学科技有限公司 |
| 发明人 | 张桥石; 资意; 邓泱泱; 李金辉; 杨冬成; 李梦真; 蔡兴盛; 陈敬臣 |
| 地址 | 广东省广州市黄埔区广州国际生物岛螺旋四路9号第一层C101-3单元 |
摘要文本
本发明公开了一种无对照HRD检测方法、系统及装置，该方法包括：选择杂合位点区段；统计各位点在初始样本中的深度分布并确定中位深度；构建阴性对照基线；计算待测样本在所述杂合位点区段的平均深度变化率；转化为变异等位基因拷贝数和区段总拷贝数；计算LOH值、TAI值和LST值；确定HRD检测结果。该系统包括：区段选择模块、深度统计模块、基线拟合模块、第一计算模块、数据转化模块、特征计算模块和整合模块。该装置包括存储器以及用于执行上述无对照HRD检测方法的处理器。通过使用本发明，无需对照样本数据即可完成HRD检测，成本低且检测方便。本发明可广泛应用于生物信息学领域。
专利主权项内容
1.一种无对照HRD检测方法，其特征在于，包括以下步骤：选择杂合位点区段；以所述杂合位点区段为基础，统计各位点在初始样本中的深度分布并确定中位深度；根据所述中位深度、位点在染色体上的坐标与参考碱基类型，构建阴性对照基线；结合所述阴性对照基线，计算待测样本在所述杂合位点区段的平均深度变化率；将所述杂合位点区段的平均频率与平均深度变化率转化为变异等位基因拷贝数和区段总拷贝数；根据所述变异等位基因拷贝数和所述区段总拷贝数，计算LOH值、TAI值和LST值；根据所述LOH值、所述TAI值和所述LST值，确定HRD检测结果。