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一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置
申请人信息
- 申请人:苏州贝康医疗器械有限公司
- 申请人地址:215000 江苏省苏州市工业园区星湖街218号生物纳米园A3楼101单元
- 发明人: 苏州贝康医疗器械有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202410077548.X |
| 申请日 | 2024/1/19 |
| 公告号 | CN117594122A |
| 公开日 | 2024/2/23 |
| IPC主分类号 | G16B20/40 |
| 权利人 | 苏州贝康医疗器械有限公司 |
| 发明人 | 罗敏轩; 卢娜如; 张军; 董方方; 齐丽娜; 孔令印; 梁波 |
| 地址 | 江苏省苏州市工业园区星湖街218号生物纳米园A3楼101单元 |
摘要文本
本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：(1)将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；(2)构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。
专利主权项内容
1.一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，其特征在于，所述方法包括：(1)将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；(2)构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。