横纹肌肉瘤检测引物探针组、试剂盒及其应用
摘要文本
本发明提供了横纹肌肉瘤检测引物探针组、试剂盒及其应用，属于生物医药技术领域。本发明提供了通过多重荧光PCR检测RMS亚型特征变异基因的引物探针组，可以用于检测多达15种RMS亚型特征性基因变异类型，也可分别用于检测腺泡型RMS、先天性/婴儿型梭形细胞RMS、MYOD1突变型梭形细胞硬化性RMS和骨内梭形细胞RMS的特征变异，可以任意选择和组合，既可以用于已知变异类型的样本，也可以用于未知变异类型的样本；本发明提供的探针引物组具有高灵敏度，针对融合基因的可检测下限最低为100个拷贝，针对MYOD1的可检测下限是1%突变量，具有高特异性，检测范围内的扩增曲线线性特征良好，结果易判读。
申请人信息
- 申请人:首都医科大学附属北京儿童医院
- 申请人地址:100032 北京市西城区南礼士路56号
- 发明人: 首都医科大学附属北京儿童医院
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 横纹肌肉瘤检测引物探针组、试剂盒及其应用 |
| 专利类型 | 发明授权 |
| 申请号 | CN202311722754.3 |
| 申请日 | 2023/12/15 |
| 公告号 | CN117402976B |
| 公开日 | 2024/3/12 |
| IPC主分类号 | C12Q1/6886 |
| 权利人 | 首都医科大学附属北京儿童医院 |
| 发明人 | 张朦; 何乐建; 姚兴凤; 张楠; 伏利兵; 贾超; 管晓星; 王建文; 陈俊; 于永波; 郭永丽; 倪鑫 |
| 地址 | 北京市西城区南礼士路56号 |
专利主权项内容
1.横纹肌肉瘤检测引物探针组，其特征在于，所述横纹肌肉瘤检测引物探针组由如下引物和探针组成：核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的引物A1-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示的引物A1-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示的探针A1-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示的引物A2-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示的引物A2-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示的探针A2-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示的引物B1-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.8所示的引物B1-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.9所示的探针B1-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.10所示的引物B2-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.11所示的引物B2-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.12所示的探针B2-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.13所示的引物B3-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.14所示的引物B3-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.15所示的探针B3-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.16所示的引物C1-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.17所示的引物C1-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.18所示的探针C1-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.19所示的引物D1-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.20所示的引物D1-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.21所示的探针D1-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.22所示的引物D2-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.23所示的引物D2-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.24所示的探针D2-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.25所示的引物E1-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.26所示的引物E1-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.27所示的探针E1-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.28所示的引物E2-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.29所示的引物E2-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.30所示的探针E2-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.31所示的引物F1-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.32所示的引物F1-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.33所示的探针F1-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.34所示的引物G1-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.35所示的引物G1-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.36所示的探针G1-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.37所示的引物G2-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.38所示的引物G2-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.39所示的探针G2-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.40所示的引物G3-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.41所示的引物G3-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.42所示的探针G3-P；核苷酸序列如SEQ ID NO.43所示的引物H1-F；核苷酸序列如SEQ ID NO.44所示的引物H1-R；核苷酸序列如SEQ ID NO.45所示的探针H1-P；其中，由探针序列5’端起算，所述探针F1-P的第4个碱基进行了锁核酸修饰。