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基于单个待测样本靶向基因区域二代测序数据的变异检测方法、系统及可存储介质
摘要文本
本发明提供了基于单个待测样本靶向基因区域二代测序数据的变异检测方法、系统及可存储介质，涉及生信分析领域。所述变异检测方法包括：获取靶向基因区域的序列；设计覆盖全外显子区域探针、拷贝数变异检测探针和次等位频率偏移检测探针；基于覆盖全外显子区域探针、拷贝数变异检测探针和次等位频率偏移检测探针捕获靶标位点后进行二代测序；基于靶标位点的测序数据在待测样本和参照样本间的差异实现单个待测样本同时检测拷贝数变异、杂合性缺失、单核苷酸位点变异和插入缺失突变。本发明公开的变异检测方法基于研究前沿、数据全面可靠，为精准医疗领域的研究人员、临床医生提供了高效可靠的研究方法，有重要的科研和临床价值。
申请人信息
- 申请人:北京博奥医学检验所有限公司
- 申请人地址:101111 北京市大兴区经济技术开发区科创六街88号院生物医药园D座
- 发明人: 北京博奥医学检验所有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 基于单个待测样本靶向基因区域二代测序数据的变异检测方法、系统及可存储介质 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202311392297.6 |
| 申请日 | 2023/10/25 |
| 公告号 | CN117409856A |
| 公开日 | 2024/1/16 |
| IPC主分类号 | G16B20/20 |
| 权利人 | 北京博奥医学检验所有限公司 |
| 发明人 | 翟兵兵; 刘建红; 邓涛; 孙立超 |
| 地址 | 北京市大兴区经济技术开发区科创六街88号院生物医药园D座 |
专利主权项内容
1.一种基于单个待测样本靶向基因区域二代测序数据的变异检测方法，其特征在于，所述方法包括：S1：获取靶向基因区域的序列，所述靶向基因区域包括靶向基因的全外显子区域和两侧区域；S2：基于所述靶向基因区域的序列设计覆盖全外显子区域探针、拷贝数变异检测探针和次等位频率偏移检测探针；所述覆盖全外显子区域探针用于检测单核苷酸位点变异和/或插入缺失突变，所述拷贝数变异检测探针用于检测拷贝数变异，所述次等位频率偏移检测探针用于检测杂合性缺失；S3：基于所述覆盖全外显子区域探针、拷贝数变异检测探针和次等位频率偏移检测探针捕获靶标位点后进行二代测序，得到靶标位点的测序数据；S4：基于靶标位点的测序数据在待测样本和参照样本间的差异实现单个待测样本同时检测拷贝数变异、杂合性缺失、单核苷酸位点变异和插入缺失突变；S5：基于检测结果输出待测样本的变异类型。 来源：马 克 团 队