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一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒

申请号: CN202311818121.2
申请人: 广州凯普医药科技有限公司; 广东凯普生物科技股份有限公司; 潮州凯普医学检验实验室有限公司
更新日期: 2026-03-09

专利详细信息

项目 内容
专利名称 一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒
专利类型 发明申请
申请号 CN202311818121.2
申请日 2023/12/27
公告号 CN117467760A
公开日 2024/1/30
IPC主分类号 C12Q1/6883
权利人 广州凯普医药科技有限公司; 广东凯普生物科技股份有限公司; 潮州凯普医学检验实验室有限公司
发明人 江健钊; 孔琪; 董丛丛; 谢龙旭; 赵京州
地址 广东省广州市黄埔区九龙镇中新广州知识城凤凰三横路71号; 广东省潮州市经济开发试验区北片高新区D5-3-3-4小区;

摘要文本

广州凯普医药科技有限公司; 广东凯普生物科技股份有限公司; 潮州凯普医学检验实验室有限公司获取“一种透气窗帘布”专利技术,本发明公开了一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒。本发明针对地中海贫血症常见突变位点的序列,设计基于飞行时间质谱法的地中海贫血症基因分型的扩增引物和延伸引物,并建立了检测方法。与现有产品相比,本发明的引物组能够较为全面地覆盖了常见的地中海贫血相关基因热点突变及缺失,检出率更高,也更为准确。同时,该引物组能够通过单管反应同时检测地中海贫血症珠蛋白基因α和β的相关突变,具有高准确性、高灵敏度、高通量的特点,既可应用于临床诊断,也可以应用于地中海贫血携带者筛查。

专利主权项内容

1. 一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的扩增引物,其特征在于,所述扩增引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1~10所示。。来自马克数据网