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耳聋相关基因检测引物组、试剂盒及其应用
申请人信息
- 申请人:广州达安临床检验中心有限公司
- 申请人地址:510000 广东省广州市高新技术产业开发区荔枝山路6号
- 发明人: 广州达安临床检验中心有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 耳聋相关基因检测引物组、试剂盒及其应用 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202311505635.2 |
| 申请日 | 2023/11/13 |
| 公告号 | CN117512095A |
| 公开日 | 2024/2/6 |
| IPC主分类号 | C12Q1/6883 |
| 权利人 | 广州达安临床检验中心有限公司 |
| 发明人 | 林华明; 刘晶星; 崔静; 杨欣燕; 赵静 |
| 地址 | 广东省广州市高新技术产业开发区荔枝山路6号 |
摘要文本
广州达安临床检验中心有限公司获取“一种透气窗帘布”专利技术，本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种耳聋相关基因的引物组、试剂盒及其应用。本申请基于二代测序，覆盖180个致病突变位点，涉及基因和基因突变位点范围广，覆盖更多的突变位点。相对常规20个位点的筛查项目，本申请对于新生儿耳聋基因筛查可提高耳聋基因突变检出率29％以上，检测覆盖度广。同时，本申请采用单碱基分辨率，对于PCR、基因芯片等技术难以区分的GJB2基因的c.94C>T和c.94C>A、c.250G>C和c.250G>T、c.35del和c.35dup，MYO7A基因的c.397del和c.397dup等，检测可准确区分和检测，检测灵敏度高。
专利主权项内容
1.一种检测耳聋相关基因的引物组，其特征在于，所述引物组包括针对下述180个突变位点进行设计的引物 : 其中，参考基因组为hg19。