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一种基于深度学习的四倍体牡蛎全基因组SNP分型方法

申请号: CN202410103260.5
申请人: 鲁东大学
更新日期: 2026-03-16

专利详细信息

项目 内容
专利名称 一种基于深度学习的四倍体牡蛎全基因组SNP分型方法
专利类型 发明申请
申请号 CN202410103260.5
申请日 2024/1/25
公告号 CN117637020A
公开日 2024/3/1
IPC主分类号 G16B20/20
权利人 鲁东大学
发明人 王卫军; 包晓凯; 王扬帆; 杨建敏; 李赞; 孙国华; 冯艳微; 徐晓辉
地址 山东省烟台市芝罘区红旗中路186号

摘要文本

本发明公开了一种基于深度学习的四倍体牡蛎全基因组SNP分型方法,属于分子选择育种技术领域。该SNP分型方法包括以下步骤:使用GATK和freebayes对四倍体牡蛎进行全基因组范围的SNP分型;对原始变异位点进行过滤生成高质量的SNP数据集;从高质量的SNP数据集中筛选出用于神经网络模型训练的SNP位点;将门控循环单元网络和卷积神经网络结合,以染色体为单位,通过深度学习构建四倍体牡蛎全基因组SNP分型神经网络模型。本发明的有益之处在于:在低测序深度时,本发明提供的SNP分型方法基因分型准确率显著高于GATK和freebayes的基因分型准确率。

专利主权项内容

1.一种基于深度学习的四倍体牡蛎全基因组SNP分型方法,其特征在于,包括以下步骤:步骤1:使用GATK和freebayes对四倍体牡蛎进行全基因组范围的SNP分型;步骤2:对原始变异位点进行过滤生成高质量的SNP数据集;步骤3:从高质量的SNP数据集中筛选出用于神经网络模型训练的SNP位点;步骤4:将门控循环单元网络和卷积神经网络结合,通过深度学习构建四倍体牡蛎全基因组SNP分型神经网络模型,具体的,以染色体为单位,每次按顺序输入染色体的150bp片段,输入至染色体最后1个150bp片段时停止,每个片段为每个个体100×重测序与参考基因组比对的结果,门控循环单元网络每层包括10个神经元,用于读取四倍体牡蛎150bp片段和marker,在读取片段后,每层整合所有前后层输出的结果进一步对该层进行训练,最后输出门控循环单元网络拟合的结果至卷积神经网络,将输入数据分为不同种类的基因型,在深度学习训练过程中,将均方误差设定为损失函数,通过计算推测值与真实值的均方误差评估神经网络模型的准确度,并使用反向传播和梯度下降法不断迭代,优化损失函数,优化神经网络模型。