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一种SNP突变来源的区分方法、系统及装置
申请人信息
- 申请人:广州迈景基因医学科技有限公司
- 申请人地址:510220 广东省广州市黄埔区广州国际生物岛螺旋四路9号第一层C101-3单元
- 发明人: 广州迈景基因医学科技有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 一种SNP突变来源的区分方法、系统及装置 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202410004022.9 |
| 申请日 | 2024/1/3 |
| 公告号 | CN117497049A |
| 公开日 | 2024/2/2 |
| IPC主分类号 | G16B20/20 |
| 权利人 | 广州迈景基因医学科技有限公司 |
| 发明人 | 吴建强; 资意; 陈敬臣; 李灵鸽; 邓泱泱; 蔡兴盛; 杨冬成; 李梦真 |
| 地址 | 广东省广州市黄埔区广州国际生物岛螺旋四路9号第一层C101-3单元 |
摘要文本
本发明公开了一种SNP突变来源的区分方法、系统及装置，该方法包括：提取PMS2基因序列并与参考基因组进行比对，得到比对结果；根据所述比对结果进行真假基因差异分析，得到差异位点；根据所述差异位点构建差异序列；屏蔽所述参考基因组的假基因区域并进行比对和突变检测，得到对应的SNP；根据所述差异序列对所述SNP进行突变来源判断，得到判断结果。该系统包括：差异分析模块和变异检测模块。该装置包括存储器以及用于执行上述SNP突变来源的区分方法的处理器。通过使用本发明，能够简单高效地区分SNP突变来源于PMS2基因还是PMS2CL假基因，进而有利于林奇综合征患者的检测。本发明可广泛应用于基因检测领域。
专利主权项内容
1.一种SNP突变来源的区分方法，其特征在于，包括以下步骤：提取PMS2基因序列并与参考基因组进行比对，得到比对结果；根据所述比对结果进行真假基因差异分析，得到差异位点；根据所述差异位点构建差异序列；屏蔽所述参考基因组的假基因区域并进行比对和突变检测，得到对应的SNP；根据所述差异序列对所述SNP进行突变来源判断，得到判断结果。 来源：百度搜索马克数据网