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胚系SNV、InDel变异的鉴定方法、系统以及可读存储介质
申请人信息
- 申请人:广州嘉检医学检测有限公司
- 申请人地址:510000 广东省广州市国际生物岛螺旋四路9号第二层C201单元
- 发明人: 广州嘉检医学检测有限公司
专利详细信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 专利名称 | 胚系SNV、InDel变异的鉴定方法、系统以及可读存储介质 |
| 专利类型 | 发明申请 |
| 申请号 | CN202410160753.2 |
| 申请日 | 2024/2/5 |
| 公告号 | CN117711487A |
| 公开日 | 2024/3/15 |
| IPC主分类号 | G16B20/20 |
| 权利人 | 广州嘉检医学检测有限公司 |
| 发明人 | 张仕坚; 陈树林; 张巍 |
| 地址 | 广东省广州市国际生物岛螺旋四路9号第二层C201单元 |
摘要文本
本发明公开了胚系SNV、InDel变异的鉴定方法、系统以及可读存储介质，所述方法包括以下步骤：对原始测序数据进行过滤、比对及排序后，分别通过基于位置序列堆积计数方法、基于深度神经网络算法、基于复杂区域局部重比对算法、基于贝叶斯统计学方法得到4个候选变异集，进行合并后，再对各变异位点的基因型进行修正，然后去除冗余的变异表示，对变异进行打分并重新标记过滤变异，由此鉴定出胚系SNV、InDel变异。本发明在通过若干个指标划定适当阈值以控制单个方法假阳性率的同时，整合多个方法的结果并进行后处理，特别是相同的复杂变异不同表示方式的去冗余以及基因型的综合判断，最终在控制住假阳性率的前提下提升敏感度。 来源：马 克 团 队
专利主权项内容
1.胚系SNV、InDel变异的鉴定方法，其特征在于，包括以下步骤：S1、对原始测序数据进行过滤；过滤后测序数据的序列与人类基因组比对，得到序列比对结果文件；然后进行排序，得到有序的序列比对结果文件；S2、对有序的序列比对结果文件分别进行如下处理：(1)基于位置序列堆积计数方法得到候选变异位点，得到候选变异集A；(2)基于深度神经网络算法得到候选变异位点，得到候选变异集B；(3)基于复杂区域局部重比对算法得到候选变异位点，得到候选变异集C；(4)基于贝叶斯统计学方法得到候选变异位点，得到候选变异集D；S3、候选变异集A、B、C、D的变异位点按照位置和变异类型进行合并，得到候选变异并集的变异结果；S4、对各变异位点的基因型进行修正，得到基因型修正后的候选变异并集；S5、对基因型修正后的候选变异并集，去除冗余的变异表示，对变异进行打分并重新标记过滤变异，得到最终变异位点集，由此鉴定出胚系SNV、InDel变异。