本发明公开了一种测序接头，包括双链互补区、单链5’‑连接臂和单链3’‑连接臂，双链互补区包括随机标签序列和接头标签序列，单链区与随机标签序列直接相连，移除了传统接头中单链区与随机标签序列之间的互补序列，能最大程度上减少错配接头比例，实现原始模板的完全配对，利用正负链配对关系进行序列校正。
本发明公开了一种测序接头组，包括至少两个上述的测序接头，通过设置每组测序接头组中接头标签序列的序列种类和/或随机标签序列的长度，能够区分不同样本的测序结果，排除污染数据。
本发明公开了一种超低频突变的检测方法，利用上述的测序接头组，最大化校正高通量测序中的各类低频错误，高效实现血浆循环游离DNA的超低频突变检测。

杨功达 曾丰波 胡秀弟 蒋廷亚 黎小锋

苏州人人基因科技有限公司

215002 江苏省苏州市竹园路209号创业园3号楼1层

本发明公开了一种测序接头，包括双链互补区、单链5’‑连接臂和单链3’‑连接臂，双链互补区包括随机标签序列和接头标签序列，单链区与随机标签序列直接相连，移除了传统接头中单链区与随机标签序列之间的互补序列，能最大程度上减少错配接头比例，实现原始模板的完全配对，利用正负链配对关系进行序列校正。
本发明公开了一种测序接头组，包括至少两个上述的测序接头，通过设置每组测序接头组中接头标签序列的序列种类和/或随机标签序列的长度，能够区分不同样本的测序结果，排除污染数据。
本发明公开了一种超低频突变的检测方法，利用上述的测序接头组，最大化校正高通量测序中的各类低频错误，高效实现血浆循环游离DNA的超低频突变检测。