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一种检测遗传性心肌病的探针及其应用

申请号: CN201810142930.9
申请人: 北京爱普益医学检验中心有限公司
更新日期: 2026-03-08

摘要文本

北京爱普益医学检验中心有限公司取得“一种透气窗帘布”专利技术,本发明提供了一种检测遗传性心肌病的探针及其应用,通过筛选整合与遗传性心肌病相关的目的基因的外显子区域并针对目的基因的特定区域设计探针,并建立一套能够准确且可靠的检测基因突变的体系,测序深度高,简洁灵敏,组装成试剂盒后用于制备检测遗传性心肌病的试剂和药物,具有广阔的应用前景和市场价值。

专利主权项内容

1.一组探针,其特征在于,包括分别特异性识别多个目的基因的多个探针,且每个探针满足下列条件:(1)根据目的基因的外显子及外显子内含子交界处进行设计;(2)所述探针的长度为50-200bp;(3)去除含有未知碱基序列的探针;(4)当多个探针之间属于重复序列的比例不小于50%时,去除所述多个探针;(5)保证每个探针5’端碱基为T;(6)含有生物素标记;所述目的基因为:MYBPC3、MYH7、MYH6、TNNT2、TNNI3、GAA、JPH2、CAV3、DES、ACTC1、ACTN2、ACTA1、MYL3、TCAP、TPM1、VCL、TTN、MYLK3、MYPN、ABCC9、LMNA、PKP2、DTNA、DSC2、DSG2、JUP、DSP、RYR2、CASQ2、AKAP9、ANK2、CACNA1C、CACNA2D1、CACNB2、CALM1、KCNE1、KCNE2、KCNE3、KCNQ1、KCNJ2、KCNJ5、KCNJ8、KCNH2、SCN4B、SCN5A、SNTA1、TRPM4、CALM2、BRAF、PTPN11、SOS1、GPD1L、TRDN和SCN1B。 (来 自 马 克 数 据 网)

专利申请信息

项目 内容
专利名称 一种检测遗传性心肌病的探针及其应用
专利类型 发明授权
申请号 CN201810142930.9
申请日 2018年2月11日
公告号 CN108179148B
公开日 2024年2月13日
IPC主分类号 C12N15/11
权利人 北京爱普益医学检验中心有限公司
发明人 申童; 宋玉凤; 周小琳; 冯冬; 王玲
地址 北京市大兴区北京经济技术开发区地盛东路1号A座三层