本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法,具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤,通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序,一步完成多项综合性检测,避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。
本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件,不仅可用于PGD检测,确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况;也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选,实现一个步骤完成单个样本多项检测。
因其操作简单、周期短、可行性强,有利于推广和应用。
谢晓亮 乔杰 陆思嘉 闫丽盈 汤富酬 黄蕾
上海序康医疗科技有限公司 北京大学 北京大学第三医院
201400 上海市奉贤区金齐路868号5232室
本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法,具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤,通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序,一步完成多项综合性检测,避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。
本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件,不仅可用于PGD检测,确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况;也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选,实现一个步骤完成单个样本多项检测。
因其操作简单、周期短、可行性强,有利于推广和应用。